Muskeldystrophie

Muskeldystrophie ist eine Sammelbezeichnung für primär degenerative Muskelerkrankungen. Kennzeichen einer Muskeldystrophie ist eine fortschreitende, meist symmetrisch ausgebildete Muskelschwäche. Es sind mehr als 30 verschiedene Formen bekannt. Sie unterscheiden sich hinsichtlich der Art des X-chromosomalen Erbgangs, der beginnenden Körperregion, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Für viele Formen ist in den letzten Jahren eine zugehörige Veränderung eines Genorts entdeckt worden. Die Symptome der Krankheit können mehr oder weniger erfolgreich behandelt werden.

Der Verdacht auf Muskeldystrophie ergibt sich, wenn im Kindesalter eine ungewöhnliche, symmetrisch ausgebildete Schwäche der Muskulatur beobachtet wird. Bei der Anamnese interessieren besonders der Beginn der Funktionsstörungen, der Verlauf und das Auftreten ähnlicher Störungen in der Familie. Bei der körperlichen Untersuchung wird nach allgemeinen Auffälligkeiten geschaut, wie Haltung, Beweglichkeit und Atmung. Bei der neurologischen Untersuchung wird die Funktion der Nerven und Muskeln überprüft. Die Gendiagnose macht eine genaue Zuordnung nach Typus möglich.

Da durch die zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur die Eigenatmung immer weiter abnimmt, kann eine maschinelle Beatmung notwendig werden. Dies erfolgt überwiegend nicht-invasiv, über eine Nasen- oder Nasen-Mund-Maske. Die Durchführung einer Tracheotomie ist meist erst spät nötig, wenn der Patient auch tagsüber auf die Beatmung angewiesen ist. Besonders zu beachten ist auch die Abhustschwäche. Durch physiotherapeutische Techniken oder apparative Maßnahmen ist auch dabei eine Unterstützung möglich.

1 Wikipedia07/2011