Bundesweiter Service:    +49 421 48 99 66

Cystische Fibrose / Mukoviszidose

Die Cystische Fibrose/ Mukoviszidose ist nach der Hämochromatose die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung hellhäutiger Menschen. Die Erkrankungsquote liegt bei etwa 1:2000 Neugeborenen, in Schottland sogar bei 1:500. Rund 8000 Menschen leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Erbkrankheit, jährlich kommen ca. 200 Neuerkrankungen dazu (Stand 2017). Vier Prozent der deutschen Bevölkerung, also rund drei Millionen Menschen, sind gesunde Genträger, die das mutierte Allel weitervererben können.

Jedes Jahr kommen in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Seit September 2016 wird die cystische Fibrose beim Neugeborenen-Screening erfasst und bei positivem Befund eine entsprechende Therapie in die Wege geleitet. Bei Menschen mit dieser Erkrankung ist der Wassergehalt des Bronchialsekrets sowie der Sekrete der Bauchspeicheldrüse, der Leber (Galle), innerer Geschlechtsorgane und akzessorischen Geschlechtsdrüsen sowie des Dünndarms zu niedrig und sie werden zähflüssig, wodurch es in den betroffenen Organen zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Art kommt.

Symptome

Durch den zähflüssigen Schleim in den Bronchien kommt es zu

  • chronischem Husten
  • Bronchiektasien
  • häufig wiederkehrenden Lungeninfekten
  • schweren Lungenentzündungen

Das zähe Sekret kann nur schwer abtransportiert werden, daher stellt es einen guten Nährboden für einige Krankheitserreger dar. Häufig leiden Betroffene auch an einer Erkrankung durch spezifische Schimmelpilze. Folge der häufigen und langwierigen Lungeninfekte kann eine zunehmende Lungeninsuffizienz sein, die sich durch chronischen Sauerstoffmangel und Atemnot bemerkbar macht.

Kinder fallen oft durch mangelnde Gewichtszunahme und Wachstumsverzögerungen auf. Je nach Schwere der Mutation sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger stark ausgeprägt. Hat der Patient verschiedene Mutationen der CFTR-Gene beider Chromosomen, kommt es nur zur Ausprägung der Symptome des geringeren Defekts. Menschen mit wenig beeinträchtigenden Mutationen haben häufig lediglich Bauchspeicheldrüsenprobleme, bei schwerwiegenden Mutationen können alle genannten Symptome auftreten. Die Lebenserwartung dieser nicht heilbaren Erkrankung konnte durch den medizinischen Fortschritt und immer weiter entwickelten Behandlungsmöglichkeiten auf durchschnittlich 40 Jahre gesteigert werden.

Quellen: Wikipedia & Amboss

Haben Sie noch Fragen zum Thema CF/ Mukoviszidose?

Unsere Seite verwendet Cookies, um Ihnen das beste Ergebnis beim Besuch unserer Webseite bereitstellen zu können. Neben essenziellen Cookies, die immer gesetzt werden und für die Funktionalität der Seite sorgen, setzen wir auch nicht-essenzielle Analyse-Cookies und Cookies für Kartendienste ein. Mit diesen Cookies können wir Besucherstatistiken führen, damit wir unser Angebot optimieren und Ihnen das bestmögliche Erlebnis beim Besuch der Webseite ermöglichen können. Cookies für Kartendienste ermöglichen Ihnen unseren Standort einfach und schnell anhand einer Karte aufzufinden. Beim Einsatz von Cookies kann es zu Drittlandübermittlungen in die USA kommen. Es besteht dazu der Angemessenheitsbeschluss „Adequacy decision for the EU-US Data Privacy Framework“. Soweit Ihre getroffenen Einstellungen auch Anbieter umfassen, die Daten in Staaten ohne Angemessenheitsbeschluss nach Art 45 DSGVO und ohne geeignete Garantien gemäß Art 46 DSGVO übermitteln, so gilt Ihre Einwilligung auch hierfür. Sie können auf [Alle Cookies erlauben] oder [Alle nicht-essentiellen Cookies deaktivieren] klicken, um alle einwilligungspflichtigen Cookies zu akzeptieren oder abzulehnen. Weiters können Sie individuelle Einstellungen mit Klick auf [Optionen einblenden] treffen. Weitere Informationen zum Datenschutz finden Sie in unserer Unser Datenschutz.

Alle nicht-essenziellen Cookies deaktivieren Optionen einblenden Alle Cookies erlauben

Datenschutzeinstellungen

Cookie-Liste